轉錄組學基礎——什麼是RNA-seq

RNA-Seq（RNA sequencing），也稱為全轉錄組測序，是一種利用深度測序技術來研究樣本的RNA組成的技術。這種技術能夠提供關於細胞中RNA存在性和豐度的資訊，可以用來鑑定和量化在特定時間點或條件下所有型別的RNA分子，包括mRNA、非編碼RNA和小RNA。

RNA-Seq開始於RNA的抽取和純化。接著，通常會使用一種叫作逆轉錄的過程將RNA轉化為cDNA。爲了能夠進行測序，cDNA會被切割成更小的片段。這些片段隨後透過一臺測序機器進行測序，通常產生數百萬到數十億的短序列讀取，稱為“reads”。隨後，這些reads會被比對到一個參考基因組或者組裝成轉錄本。

RNA-Seq的一個重要優勢是它的動態範圍很寬，能檢測從非常低到非常高表達水平的基因，而且不需要特定的前提知識，例如基因表達的先驗設計探針。它可以檢測新的轉錄本、剪接變體和單個核苷酸多型性（SNPs），甚至可以用來識別基因融合事件。透過比較不同樣本的測序資料，可以鑑定出差異表達的基因，這對於理解疾病機制和發現新的藥物靶標至關重要。